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Enfermedad de Munchmeyer o calcificación de los músculos

CC BY-SA 3.0 File:Fibrodysplasia ossificans progressiva.jpg Tomada de Wikipedia

Existen algunas enfermedades que son tan irreales que parecen sacadas de una historia de ficción, sin embargo, están presentes y su aparición puede llegar a ser tan rara que los tratamientos médicos no funcionan para controlar su avance.

La fibrodisplasia osificante progresiva, FOP, miositis osificante o enfermedad de Munchmeyer es un desorden genético que provoca la deformación del hueso en los músculos, tendones, ligamentos y otros tejidos blandos.

Se tienen casos documentados: en 1692 por el médico francés Guy Patin; en 1970, el médico británico John Freke de Londres. Sin embargo, el más conocido data de 1933.

La FOP se presenta generalmente en niños de padres sanos, durante los 10-20 años de vida. Se presenta como nódulos en el cuello, espalda y hombros con el tiempo se convierten en hueso, en un proceso conocido como osificación heterotópica. La FOP progresa a lo largo del tronco y de las extremidades, reemplazando a los músculos sanos por hueso aparentemente normal, sin embargo esos puentes de hueso restringen el movimiento de forma significativa. La FOP es muy variable e imprevisible en algunos casos el progreso de la enfermedad es rápido, mientras en otros es gradual. Algunas personas permanecen sin brotes durante meses e incluso años, otras desarrollan hueso extra constantemente.

A escala mundial, la FOP afecta a una persona de cada dos millones, con un total de 2.500 personas en todo el mundo. No obstante, las investigaciones en FOP están haciendo descubrimientos sobre el proceso básico de la formación del hueso.

El desarrollo más frecuente de un brote de la enfermedad comprende tres fases:

  1. Aumento de volumen localizado en los tejidos blandos.
  2. Desaparición de los signos flogísticos y endurecimiento del área afectada tras unos días.
  3. Osificación de la zona afectada.

Kaplan describe la FOP como el “Monte Everest” de las enfermedades genéticas del esqueleto. La ambición de su vida, como él afirma:

“Conquistar la cima de ésta desafiante montaña y ver convertirse ese conocimiento en nuevas terapias que puedan mejorar la vida de estos niños. Esto no es nada menos que una campaña por la independencia física y la libertad personal de estos niños. Si éste conocimiento nos posibilita ir más lejos y ayudar a otros, será bueno, pero éste trabajo es por y para los niños.”

Desgraciadamente hay varias dificultades que impiden la investigación y retrasan el desarrollo de tratamientos efectivos:

  • La rareza de familias multigeneracionales.
  • Escasez de muestras de tejido.
  • Desconocimiento.
  • Financiamiento limitado.
  • Carencia de un modelo genético animal.